百億參數(shù)人類基因組通用基礎(chǔ)模型發(fā)布
更新時(shí)間：2025/10/24 10:31:22 來源：新華社CNML文字
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新華社杭州10月23日電（記者朱涵）百億參數(shù)人類基因組通用基礎(chǔ)模型“Genos”23日在浙江杭州召開的第二十屆國際基因組學(xué)大會(huì)上正式發(fā)布。
Genos基礎(chǔ)模型相關(guān)論文已于22日晚發(fā)表于生物學(xué)領(lǐng)域國際期刊《大數(shù)據(jù)科學(xué)》（GigaScience）上。記者了解到，在該基礎(chǔ)模型支持下，基因組研究邁向智能分析的時(shí)代，推動(dòng)臨床疾病診斷、個(gè)人基因組解讀及前沿科學(xué)研究實(shí)現(xiàn)突破，助力人類加速讀懂“生命天書”。
該基礎(chǔ)模型由杭州華大生命科學(xué)研究院與之江實(shí)驗(yàn)室聯(lián)合研發(fā)完成。杭州華大生命科學(xué)研究院院長(zhǎng)劉龍奇表示，基因組學(xué)領(lǐng)域內(nèi)的現(xiàn)有模型大多基于一到兩個(gè)參考基因組進(jìn)行訓(xùn)練，難以捕捉人類豐富的遺傳多樣性。而Genos基礎(chǔ)模型則系統(tǒng)整合了多個(gè)權(quán)威公開資源，首次匯聚了全球范圍內(nèi)636個(gè)“端粒到端粒”級(jí)別的高質(zhì)量人類基因組作為訓(xùn)練數(shù)據(jù)。這些數(shù)據(jù)覆蓋了全球不同人群，旨在從源頭減少“數(shù)據(jù)偏見”，更全面地代表人類遺傳多樣性。
目前，在科研領(lǐng)域，Genos基礎(chǔ)模型能僅憑DNA序列“秒級(jí)”預(yù)測(cè)RNA表達(dá)譜，極大提升了生物信息分析流程的速度。在直接面向臨床應(yīng)用的致病性突變解讀任務(wù)中，Genos基礎(chǔ)模型達(dá)到了92%的準(zhǔn)確性，結(jié)合之江實(shí)驗(yàn)室021科學(xué)基礎(chǔ)模型后，準(zhǔn)確率能夠進(jìn)一步提升至98.3%，為臨床診斷提供了高效工具。
據(jù)介紹，為進(jìn)一步促進(jìn)全球科研合作，Genos基礎(chǔ)模型將全面開源開放，同時(shí)提供12億和100億參數(shù)兩個(gè)版本，滿足不同應(yīng)用場(chǎng)景的需求。目前，兩個(gè)版本的模型權(quán)重、架構(gòu)細(xì)節(jié)與完整訓(xùn)練流程均已公開發(fā)布。
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新華社杭州10月23日電（記者朱涵）百億參數(shù)人類基因組通用基礎(chǔ)模型“Genos”23日在浙江杭州召開的第二十屆國際基因組學(xué)大會(huì)上正式發(fā)布。
Genos基礎(chǔ)模型相關(guān)論文已于22日晚發(fā)表于生物學(xué)領(lǐng)域國際期刊《大數(shù)據(jù)科學(xué)》（GigaScience）上。記者了解到，在該基礎(chǔ)模型支持下，基因組研究邁向智能分析的時(shí)代，推動(dòng)臨床疾病診斷、個(gè)人基因組解讀及前沿科學(xué)研究實(shí)現(xiàn)突破，助力人類加速讀懂“生命天書”。
該基礎(chǔ)模型由杭州華大生命科學(xué)研究院與之江實(shí)驗(yàn)室聯(lián)合研發(fā)完成。杭州華大生命科學(xué)研究院院長(zhǎng)劉龍奇表示，基因組學(xué)領(lǐng)域內(nèi)的現(xiàn)有模型大多基于一到兩個(gè)參考基因組進(jìn)行訓(xùn)練，難以捕捉人類豐富的遺傳多樣性。而Genos基礎(chǔ)模型則系統(tǒng)整合了多個(gè)權(quán)威公開資源，首次匯聚了全球范圍內(nèi)636個(gè)“端粒到端粒”級(jí)別的高質(zhì)量人類基因組作為訓(xùn)練數(shù)據(jù)。這些數(shù)據(jù)覆蓋了全球不同人群，旨在從源頭減少“數(shù)據(jù)偏見”，更全面地代表人類遺傳多樣性。
目前，在科研領(lǐng)域，Genos基礎(chǔ)模型能僅憑DNA序列“秒級(jí)”預(yù)測(cè)RNA表達(dá)譜，極大提升了生物信息分析流程的速度。在直接面向臨床應(yīng)用的致病性突變解讀任務(wù)中，Genos基礎(chǔ)模型達(dá)到了92%的準(zhǔn)確性，結(jié)合之江實(shí)驗(yàn)室021科學(xué)基礎(chǔ)模型后，準(zhǔn)確率能夠進(jìn)一步提升至98.3%，為臨床診斷提供了高效工具。
據(jù)介紹，為進(jìn)一步促進(jìn)全球科研合作，Genos基礎(chǔ)模型將全面開源開放，同時(shí)提供12億和100億參數(shù)兩個(gè)版本，滿足不同應(yīng)用場(chǎng)景的需求。目前，兩個(gè)版本的模型權(quán)重、架構(gòu)細(xì)節(jié)與完整訓(xùn)練流程均已公開發(fā)布。
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